Синдром Марфана

2079 подписчиков

⚡ ЧТОБЫ ПОПАСТЬ В ГРУППУ, ПОДАЙТЕ ЗАЯВКУ И НАПИШИТЕ В СООБЩЕНИЯ ГРУППЫ (ЕСЛИ НЕ НАПИШЕТЕ — В ГРУППУ НЕ ПОПАДЁТЕ). Мы — русскоязычное сообщество людей с синдромом Марфана. У нас Вы сможете найти информацию и получить ответы на вопросы о синдроме и его лечении, получить он-лайн бесплатную консультацию врача, а также просто пообщаться с хорошими людьми. Группа создана 22 мая 2009. Чтобы попасть к нам, просто подайте заявку на вступление в группу и напишите нам короткое сообщение с причиной Вашего вступления, нажав на кнопку «Написать сообщение». Мы принимаем людей, имеющих синдром Марфана или иную дисплазию соединительной ткани; близких родственников больных; а также людей, которые могут принести пользу группе (например, врачей). Также Вы можете задать нам любой вопрос, написав на нашу электронную почту marfansyndrome.ru@gmail.com. Для этого нажмите на кнопку «Связаться». Удачного дня! Надеемся, что Вы найдёте здесь всё, что искали, а может даже ещё больше. We are a Russian-speaking community of people with Marfan syndrome. Here you can find information and get answers to questions about the syndrome and its treatment, get on-line free consultation with a doctor, and just talk with good people. The group was created on May 22, 2009. To get to us, just click on the "Send a request" button and write us a short message with the reason for your entry by clicking on the "Write message" button. We accept people who have Marfan syndrome or other connective tissue dysplasia; close relatives of patients; for example, doctors. Also you can ask us any question by writing to our email marfansyndrome.ru@gmail.com. To do this, click on the "Contact" button. Have a good day! We hope that you will find here everything you were looking for, and maybe even more. Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана. Ключевые слова: Marfan syndrome, sindrom Marfana, синдром Марфана, дисплазия соединительной ткани, ДСТ, коллагеннормализующая терапия, форум, синдром Марфана форум.